现在的人结婚的年龄越来越晚,自然也推迟了生育时间。也有部分宝妈高龄追生二胎。女性的黄金生育年龄在25-29岁。这个年龄段全身发育成熟,卵子质量好,胎儿发育好。过了三十,高龄怀孕容易出现胎停育、流产、早产..
香港无创DNA是检查什么的?
发布者:lucky    发布时间:2020年1月22日    浏览数:486次    有效期:无限期
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现在的人结婚的年龄越来越晚,自然也推迟了生育时间。也有部分宝妈高龄追生二胎。女性的黄金生育年龄在25-29岁。这个年龄段全身发育成熟,卵子质量好,胎儿发育好。过了三十,高龄怀孕容易出现胎停育、流产、早产及发育畸形等情况,尤其是孕妈们熟知的唐氏综合征。本文【洋医生海外医疗】+YoungDr_2015就为大家介绍下什么是唐氏综合症,解析为什么有那么多的孕妈要赴港做无创dna检测,它能检查些什么?
 
 
一、什么是唐氏综合征
 
人类细胞的染色体对数应该为23(46),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。正是这23对染色体,组成了人的基因组。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了121号染色体,所以称21三体综合征,也就是说,唐氏综合征的患者,其基因组其实是有异常的。
 
 香港无创DNA是检查什么的?
 
香港无创DNA NIPS产前检测是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检,只需要采取孕妇血液,经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序,以些检测唐氏综合征(T21)等66种染色体或基因异常风险。筛查常见的T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)还能检测出更多的项目,4项性染色体异常、20项微缺失症候群及20项骨骼发育不.良基因突变。
 
23对染色体多倍体或非整倍体综:
唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T1347,XXY柯林菲特氏症、47,XYYY症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、Others(包含其它染色体)等。
 
20项染色体微缺失或微重複综合症:
狄乔治氏症候群、1p36缺失症候群、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、史密斯-马吉利氏症候群、Koolen-deVries症候群、Potocki-Shaffer症候群、Miller-Dieker症候群、1q21.1缺失症候群、Kleefstra症候群、Phelan-Mcdermid症候群、18q缺失症候群、沃夫-贺许宏氏症候群、WAGR症候群、阿拉吉欧症候群、Jacobsen症候群、遗传性压力易感性神经病变、Rubinstein-Taybi症候群等。
 
20项骨骼发育不.良基因突变对应疾病
基因FGFR2对应疾病:克魯松氏症候群、菲佛氏症、亚伯氏症
基因FGFR3对应疾病:軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性侏儒症第1型、致死性侏儒症第2型、Muenke症候群、克魯松氏症候群
 
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lucky  发表于 3天前    (121.34.34.*) 回复  1楼
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